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每年2月的最后一天是國際罕見病日，有一種病在公開的121種罕見病目錄里，卻不為大多數(shù)人所關(guān)注。

這種罕見病叫遺傳性大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，下稱“EB”）, 患者的皮膚和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜組織在受到輕微摩擦后就會(huì)發(fā)生水皰或血皰，進(jìn)而創(chuàng)傷潰爛。

沙利文聯(lián)合病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)于27日發(fā)布的《2022中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（下稱“《報(bào)告》”）顯示，在目錄內(nèi)35種“全球無藥”的疾病中，有11種疾病在全球有在研藥物并進(jìn)入臨床階段，僅有2種疾病在中國有藥物開展臨床試驗(yàn)。

蝴蝶寶貝關(guān)愛中心理事長周迎春對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示，EB最佳的治療方法只有皮膚移植，但目前國內(nèi)僅有一例臨床試驗(yàn)在進(jìn)行中。

相比有藥可治，且藥物已經(jīng)納入醫(yī)保的罕見病患者，EB患者的現(xiàn)實(shí)生存最需要哪些幫助？

部分患者“拒絕幫助”

社會(huì)大眾對(duì)法布雷病、血友病、亨廷頓舞蹈病、多發(fā)性硬化等罕見病討論較多，在2020年至2021年間，上述罕見病的治療藥物被納入醫(yī)保，為患者帶來了極大幫助。

而在中國龐大的2000萬罕見病患者中，現(xiàn)有約1200名被稱為“蝴蝶寶貝”的EB患者，他們的皮膚"像蝴蝶翅膀一樣脆弱"。這是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，因皮膚結(jié)構(gòu)蛋白缺陷導(dǎo)致，目前沒有治愈的方法，但使用創(chuàng)傷護(hù)理產(chǎn)品，即敷料，可以顯著提高患者的生活質(zhì)量。

因周迎春與夫人都攜帶這個(gè)隱性基因，他們的大女兒不幸成為了一名蝴蝶寶貝。

“EB沒有藥物可以治療，只能通過敷料和護(hù)理來防止傷口感染，加速傷口愈合。其中，洗澡環(huán)節(jié)非常關(guān)鍵。需要用生理鹽水進(jìn)行。然而僅科普這一件事也遇到過很多困難，因?yàn)橛胁糠只颊呒覍偈冀K無法理解為什么要在水里加鹽。”周迎春是上海德博蝴蝶寶貝關(guān)愛中心的發(fā)起人，他一直在為患者科普和指引方向。

周迎春告訴第一財(cái)經(jīng)記者，在找到的1200余名EB患者中，約有100名患者情況較為嚴(yán)重，且經(jīng)濟(jì)條件并不好。

但當(dāng)他們把免費(fèi)敷料送到患者手上時(shí)，有人會(huì)叮囑那些患者“千萬別用，因?yàn)橛昧司偷没ㄥX”。

“可以理解為‘由儉入奢易，由奢入儉難’。”周迎春無奈解釋稱，對(duì)患者來說，現(xiàn)在用了免費(fèi)敷料，之后再使用的這筆費(fèi)用他們是無力承擔(dān)的。

在“京東大藥房罕見病關(guān)愛中心”幫助的罕見病患者群體中，除了視神經(jīng)脊髓炎、肌萎縮側(cè)索硬化、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓三種罕見病，也包含有遺傳性大皰性表皮松懈癥（EB）。截止目前，京東健康罕見病關(guān)愛基金累計(jì)援助123人次，直接撥款超110萬元。

“110萬元的公益援助中，有不少是幫助蝴蝶寶貝支付了敷料的費(fèi)用。但約100名最需要幫助的EB患者大多都沒有參與這個(gè)項(xiàng)目。”周迎春告訴記者，這些患者可能從未使用過敷料，沒有發(fā)票也就沒有申請(qǐng)。

敷料價(jià)格成為阻礙

為了救治女兒，周迎春自學(xué)了所有與該疾病相關(guān)的知識(shí)，翻譯和整理過十幾萬字的疾病相關(guān)資料，編寫了《大皰性表皮松解癥家庭護(hù)理指南》。在蝴蝶寶貝關(guān)愛中心官網(wǎng)上，詳細(xì)記錄了該病需要的所有知識(shí)和指導(dǎo)，包括護(hù)理視頻、研究成果、醫(yī)療機(jī)構(gòu)向?qū)У取?/p>

最終，EB患者傷口所需敷料成為最急需解決的問題，然而高昂的價(jià)格也成為患者提高生活質(zhì)量的不小阻礙。周迎春算了一筆賬：以美皮康敷料為例，2-3天換一次，每次2000元，一年費(fèi)用約20萬元，根據(jù)患者的病情輕重有所增減。國內(nèi)企業(yè)也有類似產(chǎn)品，但是價(jià)格普遍更貴。

由于患者人群少，EB患者的治療項(xiàng)目并未納入醫(yī)保，被納入醫(yī)保的部分敷料產(chǎn)品降價(jià)幅度較為有限。對(duì)此，EB患者群體曾多次呼吁，希望有專項(xiàng)基金的支持來幫助減輕換藥負(fù)擔(dān)。周迎春現(xiàn)在最希望的是，醫(yī)保、醫(yī)療救助、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善互助等都能關(guān)注到這些“孤勇者”，幫助他們。

目前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院皮膚科有專門的傷口門診來治療和護(hù)理EB患者。“有的患者傷口面積較大，換藥時(shí)間長。生產(chǎn)廠家可以針對(duì)患者傷口面積進(jìn)行敷料定制，每一個(gè)環(huán)節(jié)的改進(jìn)都將會(huì)為患者帶來更多幫助。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院護(hù)理部主任姜麗萍說。

EB的最佳治療方案是基因治療，有病毒載體和非病毒載體等多條技術(shù)路線。上海復(fù)星、北京中吉智藥等企業(yè)都有參與其中。上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院皮膚科副主任李明提到，基因測(cè)序的發(fā)展，讓罕見病的研究逐漸有了方向，時(shí)刻在關(guān)注最新的研發(fā)進(jìn)展。